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autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung - Abbau langkettiger Fettsäuren und Synthese von Gallensäuren + Cholesterin nicht möglich

progrediente Muskelhypotonie (Floppy Infant)
Missbildung von Gesicht und Kopf
Hepatomegalie
Krampfanfälle

Diagnostik: erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren
Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter