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schwere transfusionsbedürftige Anämien --> Eisenüberladung

Hepatosplenomegalie

Wachstumsstörungen


Ineffektive Erythropoese durch Störung der β-Globinketten → β-Globinketten↓ → γ-,δ-Globinketten↑ (HbA2↑,HbF↑)