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Bei der Ahornsirupkrankheit liegt eine Störung der oxidativen Decarboxylierung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin vor. Durch den verringerten Abbau kommt es zu massiv erhöhten Konzentrationen dieser Aminosäuren. Therapeutisch muss daher eine lebenslange Diät ohne diese Aminosäuren erfolgen, da bei unzureichender Behandlung eine Schädigung des ZNS mit geistiger Retardierung bis hin zum Tod auftreten kann.Die Bezeichnung der Krankheit leitet sich von einem süßlich-würzig riechenden Urin ab, der an den Geruch von Ahornsirup oder Curry erinnern soll.