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Primär
> Defektes HFE Genprodukt

Sekundär
> Anämie mit Eisenüberladung
> Wiederholte Transfusionen
> Alkoholische Siderose
> Siderose im Rahmen chronischer Lebererkrankungen

Klinik
> Leberzirrhose
> HSM
> HCC
> DM
> "Bronzediabetes" => dunkle Hautpigmentierung iB in den Axillen
> fehlendes Axelhaar
> Kardiomyopathie
> hypophysärer Hypogonadismus
> Impotenz
> Schädigung der NNR
> Arthropathien typ. der Fingergrundgelenke
> Plasmaferritin erhöht > 300µg/l (DD auch bei Entzündung und
   Tumoren erhöht = Akutphaseprotein)
> Transferrinsättigung erhöht > 45/50%

Therapie
> Aderlässe (Ziel: Ferritin < 50 µg/l) KI: Anämie, Herzinsuffizienz
> Erythroapherese
>  Eisenchelatoren (Deferoxamin/ Desferal® ) (Deferasirox/Exjade® )