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Alle Oberthemen / Medizin / Pneumologie / TB Atmung: IM Pneumologie non-Russi
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100 Was ist die Duchenne Muskeldystrophie?

Wie ist der Krankheitsverlauf?
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, die durch das Fehlen oder den Defekt von Dystrophin, einem wichtigen Strukturprotein im Muskel, zum fortschreitenden Muskelschwund führt und früher oder später tödlich endet. (http://www.dr-gumpert.de/html/duchenne_muskeldystrophie.html)

- X-chromosomal rezessiv => fast nur Männer betroffen
- betrifft Skelettmuskulatur und Herzmuskel
- 2/10'000 Männer betroffen

Verlauf:
Kleinkindesalter: Gangstörung

12 J: Rollstuhl, Kyphoskoliose, Kontrakturen

20 J:  Beatmungsbdürftig, resp. Infekte

35 J: Lebenserwartung
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Karteninfo:
Autor: Mattia
Oberthema: Medizin
Thema: Pneumologie
Schule / Uni: UZH
Veröffentlicht: 27.04.2010

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