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100
100 Was ist die Duchenne Muskeldystrophie?
Wie ist der Krankheitsverlauf?
Wie ist der Krankheitsverlauf?
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, die durch das Fehlen oder den Defekt von Dystrophin, einem wichtigen Strukturprotein im Muskel, zum fortschreitenden Muskelschwund führt und früher oder später tödlich endet. (http://www.dr-gumpert.de/html/duchenne_muskeldystrophie.html)
- X-chromosomal rezessiv => fast nur Männer betroffen
- betrifft Skelettmuskulatur und Herzmuskel
- 2/10'000 Männer betroffen
Verlauf:
Kleinkindesalter: Gangstörung
12 J: Rollstuhl, Kyphoskoliose, Kontrakturen
20 J: Beatmungsbdürftig, resp. Infekte
35 J: Lebenserwartung
- X-chromosomal rezessiv => fast nur Männer betroffen
- betrifft Skelettmuskulatur und Herzmuskel
- 2/10'000 Männer betroffen
Verlauf:
Kleinkindesalter: Gangstörung
12 J: Rollstuhl, Kyphoskoliose, Kontrakturen
20 J: Beatmungsbdürftig, resp. Infekte
35 J: Lebenserwartung
Flashcard info:
Author: Mattia
Main topic: Medizin
Topic: Pneumologie
School / Univ.: UZH
Published: 27.04.2010