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X-chromosomal-rezessive Vererbung

Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase

Klinik:
bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig
choreoathetotische Bewegungsstörung mit Autoaggression
geistige Entwicklungsminderung

Diagnostik:
Hyperurikämie
Nachweis des Gendefekts

Therapie: Allopurinol
unbehandelt tödlich (Nierenversagen aufgrund der Hyperurikämie)